Метод используемый для изучения закономерностей наследования потомства. Основные генетические понятия. Закономерности наследственности. Генетика человека. Между видами мутаций и их характеристиками
Наследственность - это свойство всех живых организмов передавать свои признаки и свойства из поколения в поколение.
Закономерности, по которым признаки передаются из поколения в поколение, первым открыл великий чешский ученый Грегор Мендель (1822-1884)
Моногибридное скрещивание - скрещивание форм, отличающихся друг от друга по одной паре изучаемых альтернативных признаков, за которые отвечают аллели одного гена.
Моногенное наследование, изучаемое при моногибридном скрещивании - это наследование признака, за проявления которого отвечает один ген, различные формы которого называют аллелями. Например, при моногибридном скрещивании между двумя чистыми линиями растений, гомозиготных по соответствующим признакам - одного с жёлтыми семенами (доминантный признак), а другого с зелёными семенами (рецессивный признак), можно ожидать, что первое поколение будет только с жёлтыми семенами, потому что аллель жёлтых семян доминирует над аллелью зелёных.
При моногибридном скрещивании соблюдается первый закон Менделя (закон единообразия), согласно которому при скрещивании гомозиготных организмов у их потомков F1 проявляется только один альтернативный признак (доминантный), а второй находится в скрытом (рецессивном) состоянии. Потомство F1 единообразно по фенотипу и генотипу. Согласно второму закону Менделя (закон расщепления) при скрещивании гетерозигот в их потомстве F2 наблюдается расщепление по генотипу в соотношении 1:2:1 и по фенотипу в пропорции 3:1.
Анализирующее скрещивание - скрещивание гибридной особи с особью, гомозиготной по рецессивным аллелям, то есть "анализатором". Смысл анализирующего скрещивания заключается в том, что потомки от анализирующего скрещивания обязательно несут один рецессивный аллель от "анализатора", на фоне которого должны проявиться аллели, полученные от анализируемого организма. Для анализирующего скрещивания (исключая случаи взаимодействия генов) характерно совпадение расщепления по фенотипу с расщеплением по генотипу среди потомков. Таким образом, анализирующее скрещивание позволяет определить генотип и соотношение гамет разного типа, образуемых анализируемой особью.
Мендель, проводя эксперименты по анализирующему скрещиванию растений гороха с белыми цветками (аа) и пурпурных гетерозигот (Аа), получил результат 81 к 85, что почти равно соотношению 1:1.Он определил, что в результате скрещивания и образования гетерозиготы, аллели не смешиваются друг с другом и в дальнейшем проявляются в "чистом виде". В дальнейшем Бэтсон на этой основе сформулировал правило чистоты гамет.
Дигибридное скрещивание (3-ий закон Менделя):
Дигибридным называется скрещивание родительских пар, отличающихся друг от друга альтернативными вариантами двух признаков (двумя парами аллелей). Так, например, Мендель скрещивал чистолинейные по двум признакам растения гороха (дигомозиготные) с доминантными (желтая окраска и гладкая поверхность семени) и рецессивными (зеленая окраска и морщинистая поверхность семени) признаками: АА ВВ х аа bb.
При скрещивании между собой гибридов Fl (АаВb х АаВb) Менделем было получено 4 фенотипических класса гибридных семян гороха F2 в количественном соотношении: 9 желтых гладких: 3 желтых морщинистых: 3 зеленых гладких: 1 зеленое морщинистое. Однако по каждой паре признаков (9 жел. + 3 жел.: 3 зел. + 1 зел.; 9 гл. + 3 гл.: 3 морщ. + 1 морщ.) расщепление в F2 такое же, как и при моногибридном скрещивании, т. е. 3: 1. Следовательно, наследование по каждой паре признаков идет независимо друг от друга.
При дигибридном скрещивании чистолинейных растений гороха (ААВВ х aabb) гибриды F1 были фенотипически и генотипически единообразны (АаВЪ) в соответствии с первым законом Менделя. При скрещивании дигетерозиготных особей гороха между собой было получено второе поколение гибридов, имеющее четыре фенотипические комбинации двух пар признаков (2 2). Это объясняется тем, что при мейозе у гибридных организмов из каждой пары гомологичных хромосом в анафазе 1 к полюсам отходит по одной хромосоме. Из-за случайного расхождения отцовских и материнских хромосом ген А может попасть в одну гамету с геном В или с геном Ъ. Аналогичное произойдет и с геном а. Поэтому гибриды образуют четыре типа гамет: АВ, Аb, аВ, аb. Образование каждого из них равновероятно. Свободное сочетание таких гамет приводит к образованию четырех вариантов фенотипов в соотношении 9: 3: : 3: 1 и 9 классов генотипов.
Как при моно-, так и при дигибридном скрещивании потомство F1 единообразно как по фенотипу, так и по генотипу (проявление первого закона Менделя). В поколении F2 происходит расщепление по каждой паре признаков по фенотипу в соотношении 3: 1 (второй закон Менделя). Это свидетельствует об универсальности законов наследования Менделя для признаков, если их определяющие гены расположены в разных парах гомологичных хромосом и наследуются независимо друг от друга. 5. Какое будет расщепление по генотипу и фенотипу в F2, если гибриды второго поколения дигибридного скрещивания (см. решетку Пеннета) будут размножаться самоопылением? По фенотипу расщепление будет 9: 3: 3: 1, а по генотипу будет 9 классов генотипов. 6. Какое число типов гамет образуют особи с генотипами AaBbCcDd и aaBbDdKkPp? Число типов гамет (N) гетерозиготных организмов определяется по формуле: N = 2 n , где n - количество гетерозигот. В нашем случае два указанных генотипа гетерозиготны по четырем признакам, поэтому n равно 4, т. е. они образуют по 16 типов гамет каждый.
1. Плоды, их классификация, способы распространения в природе.
Классификация плодов.
1. Мать является носительницей гена цветовой слепоты, отец различает цвета нормально. Как признак цветовой слепоты могут унаследовать их дети.
Билет № 21
1. Виды взаимоотношений организмов в популяциях.
Вид это совокупность скрещивающихся сходных друг с другом особей. Он распадается на более мелкие естественные группировки особей - популяции, населяющие отдельные, относительно небольшие участки ареала данного вида.
Популяция - это группа одновидовых организмов, занимающих определенный участок территории внутри ареала вида, свободно скрещивающихся между собой и частично или полностью изолированных от других популяций,
Существование видов в форме популяций - следствие неоднородности внешних условий.
Взаимоотношения организмов в популяциях.
Составляющие популяцию организмы связаны друг с другом различными взаимоотношениями.
Они конкурируют друг с другом за те или иные виды ресурсов, могут поедать друг друга или, напротив, вместе обороняться от хищника. Внутренние взаимоотношения в популяциях очень сложны и противоречивы. Реакции отдельных особей на изменения условий жизни и популяционные реакции часто не совпадают. Гибель отдельных ослабленных организмов (например, от хищников) может улучшить качественный состав популяции (в том числе качество наследственного материала, которым располагает популяция), повысить ее способность к выживанию в меняющихся условиях среды.
Существование в форме популяций повышает внутреннее разнообразие вида, его устойчивость к местным изменениям условий жизни, позволяет ему закрепляться в новых для себя условиях. От свойств популяций во многом зависят направление и скорость эволюционных изменений, протекающих внутри вида.
Процессы образования новых видов берут начало в изменениях свойст
2.Характеристика покрытосеменных растений. Классификация покрытосеменных растений.
3.Рассмотреть раковины моллюсков и найти сходства и различия строения раковин.
У Двустворчатых: Например у Беззубки имеются 1)раковина 2)сифоны 3)нога 4)мантия 5)жабры 6)место прикрепления мускула-замыкателя. У Двустворчатых молллюсков раковина состоит из двух створок,соединённых на спинной стороне эластичной связкой. Имеются мускулы-замыкатели,закрывающие раковину. Сходство с Головоногими:
Вокруг рта венцом расположены щупальца, или руки, которые усажены несколькими рядами сильных присосок и обладают мощной мускулатурой. Щупальца головоногих, как и воронка, являются гомологами части ноги. В зародышевом развитии щупальца закладываются на брюшной стороне позади рта из зачатка ноги, но затем перемещаются вперед и окружают ротовое отверстие. Щупальца и воронка иннервируются от педального ганглия.Имеется так же и раковина.
Генетика - наука о закономерностях наследственности и изменчивости.
Наследственность - это свойство живых организмов передавать из поколения в поколение сходные признаки и особенности индивидуального развития.
Процесс передачи наследственной информации в ряду поколений называется наследованием. В основе наследования лежит способность ДНК к репликации.
Изменчивость - это свойство живых организмов, противоположное наследственности, которое заключается в способности дочерних организмов приобретать признаки и свойства, которых не было у родителей.
Единицами наследственности и изменчивости являются гены. Ген - это участок молекулы ДНК, кодирующий первичную структуру белка (полипептида), тРНК или рРНК.
Этапы развития генетики:
1) изучение наследственности на организменном уровне (Г. Мендель - открытие законов наследования, разработка гибридологического метода; Э.Чермак, К.Корренс, Г.де Фриз - переоткрытие законов Менделя).
2) изучение наследственности на клеточном уровне (Т.Морган - разработка хромосомной теории наследственности).
3) изучение наследственности на молекулярном уровне (Ф.Крик и Дж.Уотсон - модель строения ДНК; развитие молекулярной биологии и генной инженерии).
К общим задачам генетики относится изучение:
Способов хранения и передачи генетической информации у разных организмов;
Материальных носителей и механизмов реализации генетической информации;
Закономерностей изменчивости и роли изменчивости в эволюционном процессе;
Способов репарации (восстановления) генетического материала.
Генетика - комплексная наука. Она включает в себя: генетику человека, растений, животных, грибов, микроорганизмов; молекулярную генетику; популяционную генетику; медицинскую генетику и др. Каждая из этих наук решает свои частные задачи. Например: задачами медицинской генетики будут диагностика, лечение и профилактика наследственных болезней человека. Для решения этих задач используются различные методы исследования.
Гибридологический метод разработал Мендель. Он включает гибридизацию отличающихся по одному или нескольким признакам организмов, с последующим анализом полученного потомства. Позволяет установить закономерности наследования отдельных признаков . Основные положения метода:
а) изучается наследование по отдельным альтернативным признакам;
б) проводится точный количественный учет и анализ наследования каждого признака на протяжении нескольких поколений.
Генеалогический метод . Метод основан на составлении и анализе родословных. Позволяет установить:
а) передается данный признак по наследству или нет;
б) тип наследования (сцепленный с полом или аутосомный, доминантный или рецессивный);
в) вероятность проявления признака в последующих поколениях.
a) Аутосомно-доминантный тип наследования.
b) Х- сцепленный доминантный тип наследования.
d) Х- сцепленный рецессивный тип наследования.
e) Аутосомно-рецессивный тип наследования.
Благодаря генеалогическому методу было доказано, что многие заболевания передаются по наследству. Например, установлено, что гены гемофилии (несвертываемости крови) и дальтонизма (цветовой слепоты) расположены в Х-хромосоме.
Цитогенетический метод - это метод микроскопического изучения кариотипа организмов. Позволяет:
а) изучать кариотип;
б) выявлять хромосомные и геномные мутации.
Данный метод позволил установить, что кариотип нормального человека включает 46 хромосом. При наследственных болезнях, обусловленных геномными мутациями (синдром Дауна, синдром Шерешевского-Тернера), изменяется число хромосом; а при болезнях, обусловленных хромосомными мутациями (синдром "кошачьего крика"), изменяется структура хромосом. Материалом для цитогенетического исследования служат клетки периферической крови (лимфоциты).
Метод дерматоглифики основан на изучении узоров пальцев, ладоней и стоп. Рисунки на пальцах строго индивидуальны (за исключением однояйцевых близнецов) и неизменны до конца жизни. Это позволяет использовать данные дерматоглифического анализа в медицинской генетике, судебной медицине и криминалистике. Разделы дерматоглифики:
а) дактилоскопия (изучение узоров на подушечках пальцев);
б) пальмоскопия (изучение ладоней);
в) плантоскопия (изучение стоп).
В генетике этот метод используется для определения зиготности близнецов, диагностики некоторых наследственных болезней.
Близнецовый метод основан на изучении проявления признаков у однояйцевых (развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки и имеют одинаковые генотипы) и двуяйцевых (развиваются из двух оплодотворенных яйцеклеток, имеют различные генотипы) близнецов. Позволяет установить роль генотипа и факторов среды в формировании фенотипа .
Биохимические методы основаны на изучении активности ферментов и химического состава клеток, что позволяет выявлять обусловленные генными мутациями заболевания, в основе которых лежит нарушение обмена веществ (альбинизм, фенилкетонурия, серповидноклеточная анемия и др.). С помощью этих методов можно выявлять:
а) генные мутации;
б) устанавливать гетерозиготных носителей рецессивных генов.
Попупяционно-статистический метод дает возможность, используя закон Харди-Вайнберга, рассчитать частоту встречаемости в популяции нормальных и патологических генов и генотипов.
Методы дородовой диагностики. Включают в себя исследования, позволяющие обнаружить заболевание до рождения ребенка (ультразвуковое исследование, хорионпексия - получение и исследование кусочка хориона, амниоцентез - получение и исследование амниотической жидкости).
Метод моделирования . В его основе лежит закон гомологичных рядов в наследственной изменчивости Вавилова. Позволяет изучать болезни человека на животных, которые могут болеть этими заболеваниями. Например, гемофилию можно изучать на собаках; сахарный диабет - на крысах.
Основные понятия генетики: аллельные гены, доминантность и рецессивность, гомозигота и гетерозигота, генотип и фенотип.
Генотип - совокупность всех генов организма (совокупность всей наследственной информации).
Фенотип - совокупность всех внешних и внутренних признаков организма. Фенотип развивается в результате взаимодействия генотипа с факторами внешней среды. Поэтому даже организмы, имеющие одинаковый генотип, могут отличаться друг от друга фенотипически в зависимости от условий их развития и существования. Фенотип - это частный случай реализации генотипа в конкретных условиях среды.
Ген - наследственный фактор, ответственный за формирование признака. Каждый ген существует в нескольких альтернативных формах. Эти формы называются аллельными генами или аллелями. Аллель - одна из нескольких альтернативных форм гена. Ген может быть представлен двумя (аллели желтой и зеленой окраски семян гороха) или более аллелями (ген I, определяющий формирование групп крови по системе АВ0, представлен тремя аллелями: I А; I В; I 0).
Аллельные гены - это гены, которые расположены в одинаковых локусах гомологичных хромосом и определяют развитие альтернативных признаков. Альтернативные (взаимоисключающие) признаки - например, желтая и зеленая окраска, гладкая и морщинистая форма семян гороха. Гомологичные хромосомы - это хромосомы одной пары, одинаковые по размерам, по форме, по составу генов, но разные по происхождению: одна - от матери, другая - от отца. Аллельные гены обозначают одинаковыми буквами латинского алфавита.
Если в одинаковых локусах (участках) гомологичных хромосом находятся одинаковые аллели (например: А и А, а и а), то такой организм называют гомозиготным. Этот организм образует один тип гамет.
А если в гомологичных хромосомах находятся различные аллели (А и а), то такой организм называется гетерозиготным. Он образует два сорта гамет.
Признак и соответствующий ему ген, который проявляется у гибридов первого поколения, называется доминантным, а который не проявляется - рецессивным.
Доминантный ген - подавляет проявление других аллелей и проявляется в гетеро- и гомозиготном состоянии; его обозначают прописной буквой латинского алфавита (А).
Рецессивный ген - проявляется только в гомозиготном состоянии; его обозначают строчной буквой латинского алфавита (а).
Генетические эксперименты Г. Менделя по наследованию при моногибридном скрещивании. Закономерности наследования при моногибридном скрещивании: закон единообразия гибридов первого поколения и закон расщепления.
Закономерности наследования признаков были открыты чешским ученым Грегором Менделем. Для этого он применил гибридологический метод.
Организмы отличаются друг от друга по многим признакам. Если при скрещивании родительские формы анализируются по одной паре альтернативных признаков, то такое скрещивание называется моногибридным. Скрещивание, при котором учитывают две пары альтернативных признаков, называют дигибридным, если много признаков - полигибридным.
Прежде чем проводить эксперименты, Мендель путем самоопыления получил чистые линии гороха (гомозиготные организмы). В опытах при скрещивании сортов гороха, которые имели желтые и зеленые семена, все потомство (гибриды первого поколения) оказалось с желтыми семенами. Обнаруженная закономерность получила название первого закона Менделя, или закона единообразия гибридов первого поколения.
Аллель желтой окраски семян гороха (А) полностью подавляет аллель зеленой окраски (а), доминирует, поэтому все потомки одинаковы. При записи скрещиваний образующиеся гаметы берут в кружок.
желтые зеленые цитологические основы
P 1: ♀ AA ´ ♂ aa Р 1: ♀ A † † A ´ ♂ a † † a
F 2: AA Aa Aa aa F 2: A † † A A † † a A † † a a † † a
Второй закон Менделя (закон расщепления): при скрещивании гибридов первого поколения между собой в потомстве наблюдается расщепление по фенотипу 3:1 (3 части желтых и 1 часть зеленых), а по генотипу 1:2:1.
Для объяснения 1-го и 2-го законов Бэтсоном было предложено правило чистоты гамет, согласно которому в каждую гамету попадает один из пары аллельных генов, т.е. гаметы «чисты» по аллельным генам. Аллельные гены в гетерозиготном состоянии не изменяют друг друга и не сливаются.
Цитологически гипотеза чистоты гамет и первые два закона Менделя объясняются расхождением гомологичных хромосом к полюсам клетки в анафазе 1 мейоза, в результате чего каждая гамета получает по одной из пары гомологичных хромосом, которая несет только один из пары аллельных генов.
При изучении биологических закономерностей исследователи имеют дело не с отдельными единичными событиями, а с их совокупностью. Каждое событие подвержено разнообразным влияниям окружающей среды. Однако все вместе взятые события обнаруживают определенные статистические закономерности, которые устанавливаются при изучении большого числа объектов.
Таким образом: расщепление, наблюдаемое у гибридов второго поколения, носит статистический характер.
Поэтому, в потомстве гибридов при малом числе потомков фактическое расщепление, получаемое при скрещивании, может не соответствовать ожидаемому (3:1), но с увеличением числа
потомков возрастает вероятность ожидаемого соотношения.
Термин «генетика » предложил в \(1905\) году У. Бэтсон .
Генетика - наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости организмов.
Наследственностью называется свойство организмов передавать потомкам особенности строения, физиологические свойства и характер индивидуального развития.
Изменчивостью называется способность живых организмов изменять свои признаки.
В своем развитии генетика прошла ряд этапов.
Наследственностью люди интересовались очень давно. С развитием сельского хозяйства сформировалась прикладная наука селекция, которая занималась созданием и формированием новых пород животных и сортов растений. Но объяснить механизмы передачи признаков потомкам селекционеры не могли.
Первый этап развития генетики - изучение наследственности и изменчивости на организменном уровне.
Г. Мендель установил дискретность (делимость) наследственных факторов и разработал гибридологический метод изучения наследственности.
Дискретность наследственности состоит в том, что отдельные свойства и признаки организма развиваются под контролем наследственных факторов, которые при слиянии гамет и образовании зиготы не смешиваются, а при формировании новых гамет наследуются независимо друг от друга.
В \(1909\) г. В. Иоганнсен назвал эти факторы генами .
Значение открытий Г. Менделя оценили только после того, как его результаты были подтверждены в \(1900\) г. тремя биологами независимо друг от друга: Х. де Фризом в Голландии, К. Корренсом в Германии и Э. Чермаком в Австрии. Этот год считается годом возникновения науки генетики.
Менделевские законы наследственности заложили основу теории гена, а генетика превратилась в быстро развивающуюся отрасль биологии.
В \(1901\) - \(1903\) гг. де Фриз выдвинул мутационную теорию изменчивости, которая сыграла большую роль в дальнейшем развитии генетики.
Второй этап развития генетики - изучение закономерностей наследования признаков на хромосомном уровне.
Былаустановлена взаимосвязь между менделевскими законами наследования и распределением хромосом в процессе клеточного деления (митоз) и созревания половых клеток (мейоз).
Изучение строения клетки привело к уточнению строения, формы и количества хромосом и помогло установить, что гены - это участки хромосом.
В \(1910\) - \(1911\) г. американский генетик Т. Г. Морган и его сотрудники провели исследования закономерностей наследования на мушках дрозофилах. Они установили, что гены расположены в хромосомах в линейном порядке и образуют группы сцепления.
Морган установил также закономерности наследования признаков, сцепленных с полом.
Эти открытия позволили сформулировать хромосомную теорию наследственности .
Третий этап развития генетики - изучение наследственности и изменчивости на молекулярном уровне.
На этом этапе были изучены взаимоотношения между генами и ферментами и сформулирована теория «один ген - один фермент »: каждый ген контролирует синтез одного фермента, а фермент контролирует одну биохимическую реакцию.
В \(1953\) г. Ф. Крик и Дж. Уотсон создали модель молекулы ДНК в виде двойной спирали и объяснили способностью ДНК к самоудвоению. Стал понятен механизм изменчивости: любые отклонения в структуре гена, однажды возникнув, в дальнейшем воспроизводятся в дочерних нитях ДНК.
Эти положения были подтверждены экспериментами. Уточнилось понятие гена, был расшифрован генетический код и изучен механизм биосинтеза. Были разработаны методы искусственного получения мутаций и с их помощью созданы новые ценные сорта растений и штаммы микроорганизмов.
В последние десятилетия сформировалась генная инженерия - система приемов, позволяющих синтезировать новый ген или выделить его из одного организма и ввести в генетический аппарат другого организма.
В последнее десятилетие \(20\) века были расшифрованы геномы многих простых организмов. В начала \(21\) века (\(2003\) г.) был завершен проект по расшифровке генома человека.
На сегодняшний день существуют базы данных геномов многих организмов. Наличие такой базы данных человека имеет большое значение в предупреждении и исследовании многих заболеваний.
Перечень вопросов задания №1.
Исследованием закономерностей наследственности и изменчивости занимается наука: А - селекция; Б - физиология; В - экология; Г - генетика.
Свойство родительских организмов передавать свои признаки и особенности развития потомству называют: А - изменчивостью; Б - наследственностью; В - приспособленностью; Г - выживаемостью.
Для изучения закономерностей наследования растениями и животными признаков в ряде поколений используют метод: А - гибридологического анализа; Б - фенологических наблюдений; В - химического анализа; Г - водных культур.
4. Закон Г.Менделя о единообразия гибридов первого поколения объясняется тем, что гибриды: А - живут в одинаковых условиях среды обитания; Б - имеют одинаковый генотип; В - тесно связаны со средой обитания; Г - все имеют одинаковый возраст.
5. Признак, который проявляется в первом гибридном поколении и подавляет проявление противоположного признака, называют: А - доминантным; Б - рецессивным; В - промежуточным; Г - ненаследственным.
6. Особи, в потомстве которых не происходит расщепление и исследуемые признаки сходны с родительскими, называют: А - доминантными; Б - рецессивными; В - гомозиготными; Г - гетерозиготными.
7. Совокупность генов, получаемых потомством от родителей, называют: А - фенотипом; Б - гомозиготой; В - гетерозиготой; Г - генотипом.
8. Сформулированное Г.Менделем положение: «У гибридной особи половые клетки чисты - содержат по одному гену из каждой пары» представляет собой: А - закон доминирования; Б - гипотезу чистоты гамет; В - закон расщепления; Г - закон независимого наследования.
9. Аллельные гены в процессе мейоза оказываются в: А - разных гаметах, так как располагаются в гомологичных хромосомах; Б - одной гамете, так как располагается в одной хромосоме; В - одной гамете, так как не расходятся в мейозе; Г - одной гамете, так как сцеплены с полом.
10. Для изучения роли среды в формировании у человека различных физических и психических качеств используется метод: А - цитогенетический; Б - генеалогический; В - биохимический; Г - близнецовый.
11. При скрещивании особи гомозиготной по доминантному признаку с особью рецессивной по данному признаку в первом поколении: А - все потомство имеет только доминантный признак; Б - все потомство имеет только рецессивный признак; В - происходит расщепление в соотношении 3 (доминантных) : 1 (рецессивных); Г - происходит расщепление в соотношении 9:3:3:1.
12. При изучении наследственности человека не используется метод: А - цитогенетический; Б - генеалогический; В - гибридологического анализа; Г - близнецовый.
13. Утрата белковой молекулой своей структуры называется? А – регенерация; Б – денатурация; В – ренатурация; Г – репликация.
14. Изменчивость признаков у особей, связанную с изменением генотипа, называют: А - модификационной; Б - ненаследственной; В - мутационной; Г - определенной.
15. Материальной основой наследственности являются? А – гены, расположенные в хромосомах; Б - молекулы АТФ, содержащие богатые энергией связи; В - молекулы белка, которые характеризуются многофункциональностью; Г - хлоропласты и митохондрии.
16. Тип наследственных изменений, для которого характерно кратное увеличение числа хромосом в клетках, называют: А - гетерозисом; Б - нормой реакции; В - модификацией; Г - полиплоидией.
17. Гибридизация и искусственный отбор - основные методы: А - изучения наследственности растений и животных; Б - изучения изменчивости организмов; В - выведения новых сортов растений и пород животных; Г - получения мутаций.
18. Аденину в молекуле ДНК комплементарен? А - цитозин; Б - урацил; В - тимин; Г - гуанин.
19. Половые клетки имеют? А - диплоидный набор хромосом; Б - триплоидный набор хромосом; В - гаплоидный набор хромосом; Г - не имеют хромосом.
20. Гемофилия – заболевание, которое проявляется в несвертываемости крови. Отвечающий за гемофилию ген расположен в половых хромосомах и чаще всего болезнь проявляется у мужчин, так как ген находится в: А – Y-хромосоме, а гемофилия – рецессивный признак; Б – Х-хромосоме, а гемофилия – рецессивный признак; В – Y-хромосоме, а гемофилия – доминантный признак; Г – Х-хромосоме, а гемофилия – доминантный признак.
21. Генетика занимается изучением: А - процессов жизнедеятельности организмов; Б - классификации организмов; В - закономерностей наследственности и изменчивости организмов; Г - взаимосвязей организмов и среды обитания.
22. Диплоидными являются клетки? А - соматические; Б - сперматозоиды; В – яйцеклетки; Г – гаметы.
23. «Гибриды первого поколения при дальнейшем размножении дают расщепление, примерно четвертую часть потомства составляют особи с рецессивными признаками» – это формулировка: А – закона Моргана; Б – первого закона Менделя; В – второго закона Менделя; Г – правила Менделя.
24. Причина расщепления признаков при дальнейшем размножении гибридов состоит в: А – разнообразии условий обитания; Б – различной жизнеспособности организмов; В – наличии различных генотипов у потомков; Г – наличии различных фенотипов у потомков.
25. Признак, который у гетерозиготной особи внешне не проявляется, называют: А – рецессивным; Б – доминантным; В – промежуточным; Г – модификацией.
26. Особи, в потомстве которых происходит расщепление, называют: А – гомозиготными; Б – доминантными; В – рецессивными; Г – гетерозиготными.
27. Совокупность внешних и внутренних признаков организма называют: А – генотипом; Б – фенотипом; В – гетерозиготой; Г – гомозиготой.
28. Гипотеза чистоты гамет Г.Менделя гласит, что: А – у гибридной особи половые клетки содержат по одному гену из каждой пары; Б – у любой особи в клетках содержится по паре генов; В – у гибридной особи в каждой клетке содержится по паре генов, отвечающих за тот или иной признак; Г – у гибридной особи половые клетки содержат по паре генов, отвечающих за формирование одного признака.
29. Скрещивание особи с неизвестным генотипом с особью, имеющей рецессивный по данному признаку генотип, называют: А – моногибридным; Б – дигибридным; В – анализирующим; Г – отдаленным.
30. Изменчивость признаков, не связанную с изменением генотипа особи, называют: А – модификационной; Б – мутационной; В – полиплоидией; Г – гетерозисом.
31. Перевод нуклеотидной последовательности и-РНК в аминокислотную называют? А - транскрипция; Б - репликация; В - трансляция; Г - регуляция.
32. Метод изучения наследования признаков в ряду поколений человека называют: А – генеалогическим; Б – цитогенетическим; В – близнецовым; Г – биохимическим.
33. Структура молекулы белка, образующая глобулу? А - первичная; Б - вторичная; В - четвертичная; Г - третичная.
34. Гены, расположенные в хромосомах, представляют собой: А – вещество, содержащее богатые энергией связи; Б – материальные основы наследственности; В – вещества, которые ускоряют химические реакции в клетке; Г – полипептидную цепь, выполняющую многие функции в клетке.
35. Изменения, которые возникают в хромосомах под воздействием факторов внешней или внутренней среды, представляют собой: А – модификации; Б – адаптации; В – мутации; Г – норму реакции.
36. Наследственность – это свойство организмов: А – взаимодействовать со средой обитания; Б – реагировать на изменения окружающей среды; В – передавать свои признаки и особенности развития потомству; Г – приобретать новые признаки в процессе индивидуального развития.
37. Для изучения характера наследования нескольких признаков рядом поколений растений и животных проводят скрещивание: А – моногибридное; Б – анализирующее; В – полигибридное; Г – близкородственное.
38. «Расщепление по каждой паре признаков идет независимо от других пар признаков» – это формулировка: А – первого закона Менделя; Б – закона Моргана; Г – второго закона Менделя; Д – третьего закона Менделя.
39. Появление в первом гибридном поколении особей с одинаковым генотипом является проявлением: А – закона расщепления; Б – закона независимого наследования; В – правила единообразия; Г – закона сцепленного наследования.
40. Здоровая женщина имеет кариотип: А - 46; ХА; Б - 46; XX; В - 45; XO; Г - 47; XXY.
41. Явление сцепления генов, локализованных в одной хромосоме – это проявление: А – правила единообразия; Б – закона независимого наследования; В – закона Моргана; Г – закона расщепления.
42. Появление в потомстве особей с разными генотипами является проявлением: А – закона сцепленного наследования; Б – закона расщепления; В – з кона независимого наследования; Г – правила единообразия.
43. Выберите изображение гомогаметного пола: А – ХY; Б – ХХ; В – ХО; Г – ХХY.
44. Фенотип – это совокупность: А – генов, получаемых потомством от родителей; Б – внешних и внутренних признаков организма; В – реакций организма на воздействие среды; Г – факторов среды, воздействующих на организм.
45. Расщепление по фенотипу в соотношении 1:2:1 происходит в случае промежуточного характера наследования, когда: А – гетерозиготные особи внешне отличаются от гомозиготных; Б – гетерозиготные особи внешне не отличаются от гомозиготных; В – все особи оказываются гетерозиготными; Г – все особи оказываются гомозиготными.
46. Совместно наследуются гены, расположенные в: А – одной хромосоме; Б – разных хромосомах; В – одной клетке; Г – разных клетках.
47. Причиной перекомбинации признаков в потомстве является: А – митоз; Б – оплодотворение; В – конъюгация и перекрест хромосом; Г – скрещивание.
48. Гемофилия – заболевание, для которого характерна несвертываемость крови, проявляется у женщин в том случае, когда: А – в каждой Х-хромосоме имеется ген гемофилии; Б – ген гемофилии имеется в одной Х-хромосоме; В – один ген гемофилии находится в Х-хромосоме, а другой в аутосомной хромосоме; Г – оба гена гемофилии расположены в двух аутосомных хромосомах.
49. Сущность генеалогического метода изучения наследственности человека заключается в: А – исследовании набора хромосом; Б – исследовании развития признаков у близнецов; В – прослеживании за наследованием признаков в ряду поколений; Г – выявлении закономерностей распространения мутаций в популяции людей.
50. Мутации, связанные с изменением числа, формы, размера хромосом: А – более крупные, чем генные и часто вызывают гибель организма; Б – менее значительные, чем генные и повышают жизнеспособность организма; В – едва заметны и безвредны для организма; Г – крупные изменения, повышающие жизнеспособность организма.
51. Нормой реакции называют: А - комбинативную изменчивость; Б - многочисленные рецессивные мутации; В - пределы модификационной изменчивости того или иного признака; Г - крупные мутации; возникающие в хромосомах.
52. Фенотип формируется под воздействием: А - только генотипа; Б - только условий среды; В - генотипа и условий среды; Г - ферментов и процессов обмена в клетках.
53. Явление взаимодействия неаллельных генов сопровождается новообразованием при скрещивании и служит доказательством: А - автономности действия генов в организме; Б - зависимости действия генов от среды обитания; В - независимости действия генов от среды обитания; Г - целостности генотипа.
54. Какую часть информации, в среднем, получает ребёнок от своей бабушки? А - 100 %; Б - 75 %; В - 50 %; Г - 25 %.
55. У кареглазого мужчины и голубоглазой женщины родились 6 кареглазых девочек и 2 голубоглазых мальчика. Ген карих глаз (А) доминирует. Каковы генотипы родителей? А - Отец Аа, мать Аа; Б - Отец аа, мать Аа; В - Отец аа, мать АА; Г - Отец Аа, мать аа.
56. Чистой линией называется потомство: А - не дающее расщепления; Б - полученное только от гетерозиготных родителей; В - пара особей, отличающихся одним признаком; Г - особи одного вида.
57. Организм с генотипом ААВВСс образует гаметы: А - ABC и ABB; Б - ААВВСС и ААВВСс; В - ABC и АВс; 4 - А; В; С; с.
58. Девочки, родившиеся от отца-дальтоника и здоровой (не носительницы) матери, будут нести ген дальтонизма с вероятностью: А - 25%; Б - 50%; В - 75%; 4 - 100%.
59. Доминантный аллель - это: А - пара одинаковых по проявлению генов; Б - один из двух аллельных генов; В – ген, подавляющий действие другого аллельного гена; Г - подавляемый ген.
60. Границы фенотипической изменчивости называются? А - вариационным рядом; Б - вариационной кривой; В - нормой реакции; Г - модификацией.
61. Профилактическим методом предупреждения наследственных заболеваний в будущей семье является: А - исследование генетического аппарата одного из родителей; Б - генеалогическое исследование родителей; В - близнецовый метод; Г - отмена лекарств во время беременности.
62. Хромосомную теорию наследственности создал: А - Г. Мендель; Б - Т. Морган; В - Ч. Дарвин; Г - Р. Вирхов.
63. Существует два основных механизма действия антибиотиков на бактерии. Первый - это подавление синтеза муреина, основного компонента клеточной стенки бактерий. Антибиотики же второй группы: А - избирательно действуют на транскрипцию бактериальных генов; Б - препятствуют конъюгации бактерий; В - блокируют синтез белка на прокариотических рибосомах; Г - блокируют синтез белка на эукариотических рибосомах.
64. Геном человека состоит из: А - 22 пар гомологичных хромосом; Б - из 23 хромосом; В - 23 пар гомологичных хромосом; Г - пары половых хромосом.
65. Генотип ВВСс образует гаметы: А - В; С и е; Б - ВС и Вс; В - ВВ и Сс; Г - ВВС и ВВс.
66. Фенотипическое проявление рецессивного признака в последующих поколениях подтверждает закон: А - неполного доминирования; Б - сцепленного наследования; В - независимого наследования; Г - единообразия гибридов.
67. Участок молекулы ДНК, несущий информацию об одной молекуле белка - это: А- ген; Б - фен; В - геном; Г - генотип.
68. Генотип - это совокупность: А - всех генов популяции; Б - всех генов организма; В - генов, расположенных на половых хромосомах; Г - генов всех видов, образующих биоценоз
69. Т. Морган для своих экспериментов использовал: А - горох; Б - белых мышей; В - мушку дрозофилу; Г - крупный рогатый скот.
70. Дигетерозигота (АаВв) образует: А - 2 типа гамет; Б - 8 типов гамет; В - 4 типа гамет; Г - 3 типа гамет.
71. Хранителем наследственности в клетке являются молекулы ДНК, так как в них закодирована информация о: А - первичной структуре белков; Б - составе молекулы АТФ; В - строении триплета; Г - строении аминокислот.
72.
73. Выберите правильную последовательность передачи информации в процессе синтеза белка: А - ДНК → информационная РНК → белок; Б - ДНК → транспортная РНК → белок; В - рибосомная РНК → транспортная РНК → белок; Г - матричная РНК → ДНК → транспортная РНК → белок.
74. Какое из перечисленных соединений образуется во время транскрипции? А - РНК-полимераза; Б – ДНК; В - р-РНК; Г - белок.
75. В многоклеточном организме - несколько сотен типов клеток, отличающихся по виду и функциям: нервные, эпителиальные и т.д. Их отличия определяются: А - различной генетической информацией, локализованной в их ядре; Б - различным количеством хромосом в разных клетках; В - отсутствием некоторых генов; Г - транскрипцией разных участков ДНК.
76. Генетический код - это: А - последовательность нуклеотидов ДНК, содержащая информацию о белках; Б - последовательность нуклеотидов ДНК, содержащая всю генетическую информацию организма; В - способ установления соответствия между нуклеотидами нуклеиновых кислот и аминокислотами белков; Г - то же, что принцип комплементарности, только в применении к белкам.
77. Кодоны (они же триплеты) находятся в: А - и-РНК; Б - т-РНК; В - в ДНК; Г - в таблице генетического кода.
78. Молекулы, «знающие» генетический код в клетке, т.е. служащие переводчиками с языка нуклеиновых кислот на язык белков – это: А - и-РНК и т-РНК; Б - т-РНК и РНК-полимераза; В – ДНК; Г - ядро.
79. Не является свойством генетического кода: А – однозначность; Б - избыточность (вырожденность); В – комплементарность; Г - универсальность.
80. В каком случае показано анализирующее скрещивание: А - аавв х аавв; Б - АаВв х аавв; В - ААВв х ААВВ; Г - ааВВ х аавв.
81. Стоп-кодоны названы так потому, что: А - на них прекращается транскрипция; Б - кодируют особую концевую аминокислоту; В – длиннее, чем обычные кодоны; Г - не кодируют ни одной аминокислоты.
82. Не является принципом репликации ДНК: А - триплетность; Б - антипараллельность; В - комплементарность; Г - полуконсервативность.
83. Что из перечисленного не является необходимым для репликации ДНК: А - нуклеотиды; Б - ДНК-полимераза; В - ядрышко; Г - АТФ.
84. Выберите неверное утверждение. Репликация ДНК: А - идет без участия белков, когда есть достаточное количество нуклеотидов; Б - осуществляется специальными белками и ферментами; В - возможна в пробирке, если в нее поместить все компоненты, участвующие в этом процессе в клетке; Г - идет одновременно на двух цепях родительской молекулы, так что каждая служит матрицей для синтеза новой цепочки.
85. Идея триплетности генетического кода была впервые высказана: А - Фрэнсисом Криком; Б - Маршаллом Ниренбергом; В - Гобиндом Кораной; Г - Георгием Гамовым.
86. В семье здоровых родителей родился мальчик; больной гемофилией. Каковы генотипы родителей (ген гемофилии h): А - мать x h x h , отец x h y; Б - мать x h x h , отец X H Y; В - мать Х Н Х Н, отец X H Y; Г - мать x h x h , отец X H Y.
87. Независимое наследование двух генов наблюдается в том случае, ecли они располагаются: А - в любых хромосомах; Б - в гомологичных хромосомах; В - в половых хромосомах; Г - в негомологичных хромосомах.
88. У родителей, имеющих 1(0) группу крови, может родиться ребенок, имеющий группу крови: А - 1(0); Б - 2 (А); В - 3 (В); Г - IV (AB).
89. Ген, проявляющийся у гетерозиготы в фенотипе, называется: А - аллельным; Б - сцепленным; В - рецессивным; Г - доминантным.
90. В потомстве, полученном от скрещивания гибридов первого поколения, четверть особей имеет рецессивный признак, три четверти - доминантный это формулировка закона: А -единообразия первого поколения; Б - расщепления; В - независимого распределения генов; Г -сцепленного наследования.
91. Какие из перечисленных признаков человека определяются аллельными генами? А - высокий рост и склонность к полноте; Б - высокий рост и удлинённые руки; В - высокий рост и карие глаза; Г - высокий рост и низкий рост.
92. У особи, имеющей генотип АаВВСс, может быть гамета: А - АВВ; Б - ВСс; В - АаВ; Г - аВс.
93. По фенотипу организма можно безошибочно определить его генотип при условии: А - признак этого фенотипа доминантный; Б - взаимодействия генов; В - признак этого фенотипа рецессивный; Г - промежуточного наследования признаков.
94. Укажите тригетерозиготу: А - АаВвСсее; Б - ааВВссЕе; В - АаВВСсЕЕ; Г - ААВвСсЕе.
95. Сущность закона независимого наследования признаков состоит в том, что: А – гены, находящиеся на одной и той же хромосоме, наследуются вместе; Б - при скрещивании двух гомозиготных организмов, различающихся по одной паре признаков, новое поколение гибридов будет единообразным; В - расщепление по каждой паре признаков идет независимо от других пар признаков; Г - виды и роды, генетически близкие, характеризуются сходными рядами в наследственной изменчивости.
96. Хромосомы, по которым самки и самцы отличаются друг от друга, называются: А - половыми; Б - гомологичными; В - аутосомными; Г - гаплоидными.
97. Расположение генов, отвечающих за разные признаки, в одной и той же хромосоме является цитологической основой: А - закона гомологических рядов в наследственной изменчивости; Б - гипотезы чистоты гамет; В - закона независимого наследования признаков; Г - закона сцепленного наследования.
98. Какое следует ожидать соотношение потомков по фенотипу от скрещивания ККОо x ККОо? А - 1: 1; Б - 3:1; В - 1:1:1:1; Г - 9:3:3:1.
99. По закону расщепления Г. Менделя расщепление признаков у гибридов наблюдается в: А - F1; Б - F2; В - F3; Г - F4.
100. Очередность стадий в митозе? А - телофаза, профаза, анафаза, метафаза; Б - профаза, анафаза, метафаза, телофаза; В - профаза, метафаза, анафаза, телофаза; Г - метафаза, телофаза, профаза, анафаза.
101. Какие из перечисленных признаков человека определяются неаллельными генами? А - карие глаза и серые глаза; Б - карие глаза и голубые глаза; В - карие глаза и черные глаза; Г - арие глаза и большие глаза.
102. Генотип гомозиготной особи может быть обозначен: А - СС; Б - Вв; В - Аа; Г - Дд.
103. Причиной появления потомков с перекомбинированными признаками родителей является: А - локализация генов в одной и той же хромосоме; Б - преобладание доминантных генов над рецессивными; В - взаимодействие генов; Г - перемещение генов в разные гомологичные хромосомы в процессе мейоза.
104. Укажите простую гетерозиготу: А - АаВВСс; Б - АаВВСС; В - АаВвСс; Г - ААВвСс.
105. Назовите физический мутаген? А - ультразвук; Б - токоферол; В - тетрациклин; Г - цистеин.
106. Хромосомный набор человека слагается из: А - 42 аутосомы и 4 половые хромосомы; Б - 46 аутосом; В - 44 аутосомы и 2 половые хромосомы; Г - 46 аутосом и 2 половые хромосомы.
107. Дерматоглифический метод основан на исследовании? А - ушей; Б - кожного рисунка концевых фаланг пальцев рук; В - глаз; Г - ног.
108. Какое следует ожидать соотношение потомков по фенотипу от скрещивания СсЕЕ X ссее? А - 1:1; Б - 3:1; В - 1:1:1:1; Г. 9:3:3:1.
109.
Место гена на хромосоме называется: А - геном; Б - локус; В - аллель
Г - оперон.
110. После митоза число хромосом в соматических клетках человека равно? А - 46; Б - 15; В - 23; Г -30.
111. Организм, в котором содержатся одинаковые аллели одного гена - это: А - гомозигота; Б - гемизигота; В - гетерозигота; Г - зигота.
112. Мутации, связанные с изменением структуры гена; называется: А - генные; Б - хромосомные; В - геномные; Г - индуцированные.
113. Увеличение числа отдельных хромосом в кариотипе называется: А - полисомия; Б - анеуплодия; В - полиплоидия; Г - гоносомия.
114. Утрата участка хромосомы или гена называется: А - дупликация; Б - инверсия; В - делеция; Г - транслокация.
115. Заболевания с наследственной предрасположенностью, причиной которых является совокупное действие мутаций в нескольких локусах хромосом - это: А - наследственные; Б - моногенные; В - хромосомные; Г - мультифакториальные.
116. Хромосомы кариотипа человека, определяющие все признаки, кроме половой принадлежности, называются: А - мезосомы; Б - аутосомы; В - пероксисомы; Г - хроматиды.
117. Какой из методов лечения наследственных заболеваний применяется для лечения сахарного диабета? А - заместительная терапия; Б - хирургическое вмешательство; В - витаминотерапия; Г - диетотерапия.
118. По какому типу наследуется полидактилия? А - аутосомно-доминантный; Б - аутосомно-рецессивный; В - сцепленный с полом рецессивный; Г - сцепленный с полом доминантный.
119. По какому типу наследуется альбинизм? А - аутосомно-доминантный; Б - аутосомно-рецессивный; В - сцепленный с полом рецессивный; Г - сцепленный с полом доминантный.
120. Наследственное заболевание, при котором в организме больного не усваивается лактоза (молочный сахар) называется: А - фенилкетонурия; Б - серповидно-клеточная анемия; В - галактоземия; Г - фруктозурия.
121. Наследственное заболевание, характеризующееся несвертываемостью крови у больного, называется: А - альбинизм; Б - гемофилия; В - фенилкетонурия; Г - талассемия.
122. По какому типу наследуется дальтонизм? А - аутосомно-доминантный; Б - аутосомно-рецессивный; В - сцепленный с полом рецессивный; Г - сцепленный с полом доминантный.
123. Метод антропогенетики, основанный на прослеживании признака в ряду поколений, называется: А - генеалогический; Б - биохимический; В - цитологический; Г - близнецовый.
124. Метод изучения рельефа кожи на пальцах, ладонях, подошвенных поверхностях стоп, называется: А - генеалогический; Б - близнецовый; В - цитологический; Г - дерматоглифический.
125. Братья и сестры пробанда: А - сибсы; Б - аллели; В - свойственники; Г - близнецы.
126. Мономером ДНК является: А - нуклеотид; Б - углевод; В - азотистое основание; Г - триплет.
127. Три нуклеотида в молекуле РНК, комплементарные триплету, называются: А - кодон; Б - триплет; В - антикодон; Г - нуклеотид.
128. Комплекс белков ДНК и РНК называется: А - хромосома; Б - хроматин; В - ген; Г - гетерохроматин.
129. Набор хромосом клетки называется: А - генотип; Б - фенотип; В - кариотип; Г - генофонд.
130. Хромосома состоит из? А - центромеры; Б - хроматиды; В - веретен деления; Г - микротрубочек.
131. Тип наследования, при котором развитие признака контролируется несколькими генами: А - плейотропия; Б - политения; В - полиплоидия; Г - полимерия.
132. Для профилактики мультифакториальных заболеваний наиболее существенен: А - расчет теоретического риска передачи заболевания потомству; Б - формирование групп риска для каждого конкретного заболевания; В - кариотипирование; Г - выявление признаков дизморфогенеза.
133. В результате действия тератогенных факторов развиваются: А - генные мутации; Б - анэуплоидия; В - структурные перестройки хромосом; Г - фенокопии.
134. Мономерами белков являются? А - ДНК и рРНК; Б - моносахариды; В - аминокислоты; Г - нуклеотиды.
135. Сколько видов аминокислот входит в состав белков? А - 5; Б - 15; В - 20; Г - 30.
136. Мономером ДНК является? А - аминокислота; Б - нуклеотид; В - белок; Г - нуклеоид.
137. Рибоза входит в состав? А - и-РНК; Б - белка; В - ДНК; Г - аминокислоты.
138. Макроэлементом является? А - йод; Б - селен; В - углерод; Г - золото.
139. Мутации, происходящие в клетках тела? А - спонтанные; Б - генеративные; В - соматические; Г - вегетативные.
140. Для аутосомно-рецессивного типа наследования характерно? А - родители фенотипически здоровы; Б - родители гомозиготные носители; В - инбридинг не влияет на частоту гена; Г - несвойственно накопление гена в популяции.
141. Цитозин комплементарен? А - аденин; Б - урацил; В - гуанин; Г - тимин.
142. Носитель наследственной информации? А - вакуоль; Б - ядро; В - ЭПС; Г - лизосома.
143. Период репродуктивной способности организма? А - эмбриональный; Б - постэмбриональный; В - ювенильный; Г - пубертатный.
144. Наследственное нарушение обмена мочевой кислоты, приводящее к отложению в тканях уратов; это: А - гипертония; Б - подагра; В - фруктозурия; Г – галактоземия.
145. Основоположник закона сцепления? А - Мендель; Б - Вирхов; В - Морган; Г - Чаусов.
146. Скрещивание особей, различающихся по одной паре признаков? А - моногибридное; Б - дигибридное; В - гибридное; Г - полигибридное.
147. Органоиды, участвующие в синтезе белка? А - рибосомы; Б - лизосомы; В - комплекс Гольджи; Г - центриоли.
148. Расщепление по фенотипу согласно 3 закону Менделя? А - 9:3:3:1; Б - 3:2:2:3; В - 9:2:2:1; Г - 1:1:1:1.
149. Скрещивание особей, различающихся по двум парам признаков? А - моногибридное; Б - дигибридное; В - полигибридное; Г - гибридное.
150. Наследственное заболевание, сопровождающееся накоплением в организме больного фенилаланина и продуктов его обмена, называется? А - фенилкетонурия; Б - галактоземия; В - анемия Кули; Г - фруктозурия.
151. Скрещивание особей, различающихся по 10 парам признаков? А - моногибридное; Б - дигибридное; В - полигибридное; Г - гибридное.
152. Гаметы особи с генотипом Аавв? А - Аа и Вв; Б - Ав и ав; В - только Ав; Г - только ав.
153. Вид мутаций, передающийся из поколения в поколение? А - соматические; Б - генеративные; В - генные; Г - геномные.
154. Какой кариотип характерен для больного с синдромом Патау? А - 47 хх 21+; Б - 47 ху 13+; В - 47 хху; Г - 45 хо.
155. К какому типу болезней относится гипертония? А - моногенные; Б - мультифакториальные; В - хромосомные; Г - ненаследственные.
156. Системное наследственное заболевание, характеризующееся поражением желёз внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта? А - гипертония; Б - подагра; В - фруктозурия; Г - муковисцидоз.
157. Исследование плода перед родами путем введения специального волоконно-оптического прибора через брюшную стенку беремен ной женщины в полость матки? А - фетоскопия; Б – кордоцентез; В – биопсия; Г – амниоцентез.
158. Метод получения пуповинной крови плода для дальнейшего исследования? А - фетоскопия; Б – кордоцентез; В – биопсия; Г – амниоцентез.
159. Задачей близнецового анализа является? А - определение характера наследственности признака; Б - определение частоты встречаемости аллеля в популяции; В - определение ступени наследуемости признака; Г - определение наличия патологии по другим признакам.
160. Для Х-сцепленного доминантного типа наследования характерно? А - частота заболеваний мужчин и женщин одинакова; Б - мужчина передает сыну заболевание в 50% случаев; В - больной отец передает заболевание 50% дочерей; Г - женщина передает свое заболевание 25% дочерей и сыновей.
161. Скрещивание особей, различающихся по 1 паре признаков? А - моногибридное; Б - дигибридное; В - гибридное; Г - полигибридное.
162. Половые хромосомы в кариотипе мужчины? А - ХУ; Б - ХО; В - ХХ; Г -УО.
163. Кратное увеличение числа хромосом? А - анеуплоидия; Б - инбридинг; В - полиплоидия; Г- аутбридинг.
164. В эукариотической клетке: А - РНК и белки синтезируются в цитоплазме; Б - РНК и белки синтезируются в ядре; В - РНК синтезируется в ядре, белки - в цитоплазме; Г - РНК синтезируется в цитоплазме, белки - в ядре.
165. Для какого синдрома характерны укороченные конечности, маленький череп, плоская широкая переносица, узкие глазные щели, нависающая складка верхнего века, умственная отсталость? А - синдром Патау; Б - синдром Лежена; В - синдром Шерешевского Тернера; Г - фенилкетонурия.
166. Для больных каким синдромом характерны узкие плечи и широкий таз, высокий голос, бесплодие? А - синдром Патау; Б - синдром Лежена; В - синдром Шерешевского Тернера; Г - синдром Клайнфельтера.
167. В МГК путем кариотипирования обследовали новорожденного с аномалиями черепа и конечностей. Установили наличие трех аутосом 18 пары. Какое заболевание наиболее вероятно у ребенка? А - синдром Дауна; Б - синдром Патау; В - сндром Шерешевского-Тернера; Г - сндром Лежена.
168. В МГК обратились здоровые супруги, сын которых болен фенилкетонурией. Супруги встревожены здоровьем следующего ребенка. Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Какова вероятность рождения второго ребенка с фенилкетонурией? А - 25%; Б - 30%; В - 50%; Г - 100%.
169. Врожденный порок развития, характеризующийся полным отсутствием органа? А – дисхрония; Б – эктопия; В – агенезия; Г – аплазия.
170. К врачу-генетику обратился юноша 18 лет. У него узкие плечи, широкий таз, высокий рост, оволосение по женскому типу, высокий тембр голоса. Имеет место умственная отсталость. На основании этого был поставлен предварительный диагноз – синдром Клайнфельтера. Какой метод медицинской генетики даст возможность подтвердить этот диагноз? А - биохимический; Б - цитогенетичсекий; В - популяционный; Г - генеалогичесий.
171. Структура молекулы белка, образующая за счет пептидных связей? А - первичная; Б - вторичная; В - четвертичная; Г - третичная.
172. Молекулу жира образуют? А - спирты; Б - аминокислоты; В - нуклеотиды; Г - нуклеиновые кислоты.
173. Ферменты по химической природе являются? А - белками; Б - жирами; В - углеводами; Г - нуклеиновыми кислотами.
174. Парные хромосомы, имеющие одинаковые размеры и форму, являются? А - гомологичными; Б - тетраплоидными; В - негомологичными; Г - диплоидными.
175. Жизненным циклом клетки называется период? А - от синтетической стадии до предсинтетической стадии; Б - от синтеза ДНК до синтеза ДНК; В - роста, синтеза белка и АТФ; Г - от деления до деления.
176. Назовите период интерфазы, во время которого происходит удвоение ДНК? А - пресинтетический; Б - синтетический; В - постсинтетический; Г - метафаза.
177. В процессе митоза из одной материнской клетки образуются? А - 1 дочерняя клетка; Б - 2 дочерних клетки; В - 8 дочерних клеток; Г - 16 дочерних клеток.
178. Сколько полноценных сперматозоидов в ходе сперматогенеза? А - один; Б - два; В - три; Г - четыре.
179. Половые клетки организма называют? А - гаметы; Б - соматические клетки; В - хромосомы; Г - кариотип.
180. К врачу обратилась девушка 18 лет с жалобами на отсутствие менструаций. Во время обследования выявлены такие признаки: рост 140 см, короткая шея с характерными складками кожи («шея сфинкса»), широкие плечи, узкий таз, отсутствие вторичных половых признаков, недоразвитие яичников. какой предварительный диагноз можно установить? А - синдром Дауна; Б - трисомия Х; В - синдром Патау; Г - синдром Шерешевского-Тернера.
181. Количество структур белковой молекулы? А - 1; Б - 2; В - 3; Г - 4.
182. Удвоение ДНК называется? А - трансляция; Б - транскрипция; В - репликация; Г - гликолиз.
183. Синтез и-РНК с использованием ДНК в качестве матрицы? А - трансляция; Б - транскрипция; В - репликация; Г - гликолиз.
184. Процесс синтеза белка с использованием и-РНК в качестве матрицы? А - транскрипция; Б - репликация; В - трансляция; Г - регуляция.
185. Генетическая природа синдрома Клайнфельтера? А - трисомия по 21 хромосоме; Б - трисомия по 18 хромосоме; В - моносомия хо; Г - трисомия хху.
186. Синдром "кошачьего крика" - это результат хромосомной мутации? А - инверсии; Б - транслокации; В - дупликации; Г - делеции.
188. Расположение генов, отвечающих за разные признаки, в одной и той же хромосоме является цитологической основой: А - закона гомологических рядов в наследственной изменчивости; Б - гипотезы чистоты гамет; В – закона независимого наследования признаков; Г - закона сцепленного наследования.
189. Какое следует ожидать соотношение потомков по фенотипу от скрещивания ККОО x ККОО? А - 1: 1; Б - 3:1; В - 1:1:1:1; Г - 9:3:3:1.
190. Закон Харди-Вайнберга имеет формулу? А - p 2 +2pq+q 2 =1; Б - p+q=1; В - p 2 +2pq+q 2 =1 и p+q=1; Г - p 2 -2pq-q 2 =1 и p+q=1.
191. Гетерозиготными называются организмы? А - несущие только рецессивные гены; Б - образующие несколько типов гамет; В - несущие только доминантные гены; Г - образующие один тип гамет.
192. Из зиготы разовьется девочка, если в ней окажется хромосомный набор? А - 44 аутосомы + ХХ; Б - 23 аутосомы + Х; В - 44 аутосомы + ХУ; Г - 22 аутосомы +У.
193. Какой кариотип характерен для синдрома Трипло-Х? А - 45 хо; Б - 46 хх 5р-; В - 47 хх 21+; Г - 47 ххх.
194. Формула кариотипа 47 ху 18+ характерна для синдрома? А - Патау; Б - Трипло-Х; В - Клайнфельтера; Г - Эдвардса.
195. Фенилкетонурия наследуется по типу? А - аутосомно-доминантному; Б - Х-сцепленному рецессивному; В - Х-сцепленному доминантному; Г - аутосомно-рецессивному.
196. Риск рождения второго ребенка с синдромом Дауна (47, ХХ + 21) у женщины 40 лет? А - 33%; Б - 0,01%; В - 25%; Г - 50%.
197. Зигота летальна при генотипе? А - 45, Х; Б - 47, ХУ + 21; В - 45, 0У; Г - 47, ХХУ.
198. Галактоземия наследуется по типу? А - аутосомно-доминантный; Б - аутосомно-рецессивный; В - Х - сцепленном по рецессивному типу; Г - Х - сцепленном по доминантному типу.
199. Дигетерозигота (АаВВ) образует: А - 2 типа гамет; Б - 8 типов гамет; В - 4 типа гамет; Г - 3 типа гамет.
200. Врожденный порок развития, характеризующийся смещением органа, т.е. расположение его в необычном месте? А – персистирование; Б – эктопия; В – дисхрония; Г – стеноз.
201. Наследование групп крови у человека связано? А - с неполным доминированием; Б - с серией множественных аллелей; В - с анализирующим скрещиванием; Г - с правилом расщепления.
